In de loop van je leven kan in een gen in één cel een verandering ontstaan. Dat wordt een mutatie genoemd. Een mutatie kan gebeuren als een cel zich deelt. Maar ook door invloeden van buitenaf: in huidcellen bijvoorbeeld onder invloed van zonlicht en in longcellen onder invloed van roken.
Bij een aantal opeenvolgende mutaties in één cel kan kanker ontstaan. Deze mutaties zitten alleen in de beschadigde lichaamscellen. Ze zitten niet in de geslachtscellen (ei- of zaadcellen). Daarom worden ze niet doorgegeven aan een volgende generatie. Dergelijke mutaties in genen zijn dus niet erfelijk.
Als bij de geboorte een bepaald gen in álle lichaamscellen een mutatie heeft die de gevoeligheid voor kanker verhoogt, dan heeft iemand een erfelijke aanleg voor kanker. Die mutatie dus zat al in de samengesmolten ei- en zaadcel. Iemand heeft dan een verhoogd risico op kanker. Zo'n mutatie kan wel worden doorgegeven aan de volgende generatie en is dan wél erfelijk.
Hoe verloopt de overerving?
Een erfelijke aanleg voor kanker kan dus worden doorgegeven aan de volgende generatie. Dit noem je overerving. Dit verloopt meestal volgens het autosomaal dominante patroon.
* 'Autosomaal' betekent dat de overerving niet geslachtsgebonden is. Zowel mannen als vrouwen kunnen de aanleg doorgeven aan hun kinderen. Zonen en dochters hebben evenveel kans om de mutatie te erven.
* 'Dominant' betekent dat wanneer iemand één gemuteerd gen heeft geërfd (dus van één ouder) die persoon een erfelijke aanleg voor kanker heeft. Het gemuteerde gen 'overheerst' (= dominant) over het gezonde gen dat van de andere ouder afkomstig is.
Spontane mutatie
Een enkele keer ontstaat erfelijke kanker zonder dat een van de ouders aanleg heeft. Dat wordt een spontane mutatie genoemd. De mutatie kan bijvoorbeeld zijn ontstaan in de eicel van de moeder, of in de zaadcel van de vader of vrijwel onmiddellijk nadat eicel en zaadcel zijn samengesmolten. Een spontane mutatie kan hierna worden doorgegeven aan volgende generaties.
Drager
Wie bij de geboorte een bepaalde mutatie in zijn erfelijk materiaal heeft, is gevoeliger voor het ontstaan van een bepaalde soort kanker. Mensen met de mutatie worden ook wel (risico)drager genoemd. Het gemuteerde gen kan worden doorgegeven aan de volgende generatie.
Generatie overslaan?
Iemand die drager is, hoeft niet perse kanker te krijgen. Als bijvoorbeeld opa, dochter en kleindochter alle drie de mutatie hebben, is het mogelijk dat alleen de opa en zijn kleindochter kanker krijgen. Dan lijkt het alsof de erfelijke aanleg een generatie heeft overgeslagen.
Bron: 