Op verschillende manieren proberen onderzoekers ziekten bij de bron aan te pakken: bij de genen. Dit kan door humaan DNA in het genetisch materiaal van een andere soort te brengen, door te proberen een goed werkend stuk DNA aan de mens toe te dienen, of door een verkeerd werkend stuk DNA af te breken.
Recombinant-DNA is aangepast DNA waarbij een stuk DNA van de ene soort in het genoom van een andere soort gebracht wordt. Vaak wordt menselijk DNA naar een dier verplaatst om dit dier menselijke eiwitten te laten maken die als medicijn gebruikt kunnen worden. Dat zijn recombinant DNA geneesmiddelen. Recombinant-DNA geneesmiddelen kunnen ook door bacteriën gemaakt worden of door cellen die in het laboratorium gekweekt worden.
Recombinant-DNA geneesmiddelen
Injectie met medicijn hemofilie patient
Enkele voorbeelden van recombinant-DNA geneesmiddelen zijn:
Factor VIII: Deze humane stollingsfactor wordt in baby hamsterniercellen geproduceerd voor de behandeling van hemofilie.
Humaan insuline: Dit was het eerste recombinant-DNA geneesmiddel en wordt nog steeds geproduceerd aangepaste E. coli bacteriën. Insuline wordt gebruikt door patiënten met insulineafhankelijke diabetes.
Interferon: Interferon wordt gebruikt bij onder andere reumatoïde artritis. Het kan onder ander gekweekt worden in bacteriën, gist en zoogdiercellen.
Voordat een recombinant menselijk eiwit als geneesmiddel ingezet kan worden moet het goed gezuiverd en gecontroleerd worden. Dit maakt recombinant-DNA geneesmiddelen kostbaar.
Gentherapie
Capsule met DNA
Men hoopt dat gentherapie ziekten die ontstaan door een niet goed functionerend recessief gen, zoals taaislijmziekte, kunnen genezen door een 'gezond' gen toe te voegen. Bij gentherapie wordt een goed werkend gen in het DNA / RNA van een virus ingebracht. Alle gevaarlijke delen van het virus worden verwijderd, zodat het virus geen ziekte meer kan veroorzaken. De virussen 'infecteren' het juiste deel van het lichaam, doordat aan de virussen ook een promotor is toegevoegd. Deze bindt zich aan receptoren van cellen van het doelorgaan.
Blijvend of niet
Het virus 'infecteert' de doelcellen en integreert het gen tussen het DNA van de ontvangende cel. Het kan ook los in de cel zijn werk doen. In beide gevallen zal de ontvangende cel het nieuwe, goede gen tot expressie moeten kunnen brengen. Wanneer het gen in het DNA geïntegreerd wordt, zit het nieuwe gen daar levenslang. Echter, wanneer het gen los in de cel zijn werk doet, zal de functie van het gen in dochtercellen bij celdelingen verloren raken. In weefsels van het lichaam waarin cellen snel doodgaan, en snel vernieuwen is het dan moeilijk een blijvende verandering teweeg te brengen.
RNA-interferentie
Soms werkt gentherapie niet. Dit gebeurt bij ziekten die ontstaan door een niet goed werkend dominant gen, zoals de ziekte van Huntington. Er wordt immers een eiwit gemaakt dat er niet zou moeten zijn en dat de persoon ziek maakt. Deze ziekten hoopt men te kunnen genezen met een nieuwere vorm van gentherapie die gebruikmaakt van RNA interferentie (RNAi). In dit geval wordt een klein stukje RNAi in de cel ingebracht.
RNAi breekt al het mRNA —de werkkopieën van DNA— af dat van één bepaald gen afkomt. De ziekmakende stof waar het gen voor codeert wordt dan niet meer gemaakt.