Vlokkentest

Wanneer de vrouw zwanger is geworden kan een arts een vlokkentest uitvoeren. Dan zuigt de arts een klein stukje (vlokkig) weefsel van de placenta op. Deze cellen zijn uit dezelfde cellen ontstaan als het embryo, en hebben dus dezelfde genetische eigenschappen. Vervolgens doet de arts een DNA-test naar de ziekte. In deze cellen van het embryo kunnen chromosoomafwijkingen en een 80-tal stofwisselingsziekten worden opgespoord. Heeft het kind een afwijking, dan kunnen de ouders kiezen voor een abortus. Omdat de vlokkentest zo vroeg uitgevoerd kan worden, kan eerder dan bij een vruchtwaterpunctie worden overgegaan op een zwangerschapsonderbreking. De arts kan weefsel opzuigen via de vagina (na 10 weken) of via de buikwand (na 12 weken). Alhoewel het embryo zelf niet beschadigd raakt bij deze procedure, kan de punctie soms, in 1% van de gevallen, leiden tot een spontane abortus.

Eerste trimester combinatietest

Deze test wordt ook wel tripel test genoemd, is een vorm van een kansbepalende prenatale screening. De test bestaat uit een bloedonderzoek, waarbij Vrij-Beta-hCG en PAPP-A gemeten worden in het bloed van de moeder. Deze waarden worden met de dikte van de nekplooi (NT-meting, een echografische meting) en de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur samengevoegd en verwerkt door een risicoberekeningsprogramma. Op basis van deze combinatie wordt de kans op een kindje met het syndroom van Down of een neurale buisdefect (open rug) berekend.

Vruchtwaterpunctie

Tussen de 16e en 17e week wordt via de buikwand en de wand van de baarmoeder vruchtwater met cellen van de baby weggezogen. De arts zal aan de cellen genetisch onderzoek doen. In het vruchtwater zelf kan ook het gehalte van een specifiek eiwit, AFP of alfa foetoproteïne, bepaald worden. Een sterk verhoogde hoeveelheid AFP wijst op een open rug. Ook een vruchtwaterpunctie kan leiden tot een spontane abortus, maar de kans is bij een vruchtwaterpunctie kleiner, namelijk 0,5%, dan bij een vlokkentest.

IVF

Een andere mogelijkheid is dat de arts via IVF een aantal embryo’s probeert te verkrijgen. Hij neemt dan van de verkregen embryo’s een of twee cellen af op het moment dat deze uit zes tot tien cellen bestaat, meestal op de derde dag na de bevruchting. Deze cellen worden op de genetische afwijkingen getest. Vervolgens wordt alleen een gezond embryo teruggeplaatst. Dit wordt pre-implantatie genetische diagnostiek genoemd. Een voordeel is dat de test al uitgevoerd wordt voordat er sprake is van een zwangerschap. Deze techniek is in Nederland alleen toegestaan als er in de familie een zeer ernstige genetische ziekte of aandoening voorkomt.

Ontwikkelingen

De vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn niet zonder risico. Een nieuwe techniek is in ontwikkeling, waarbij alleen een kleine hoeveelheid bloed van de zwangere vrouw nodig is. In het bloed van een zwangere vrouw zitten complete cellen en losse fragmenten DNA van het ongeboren kind. Deze cellen zijn afkomstig van de placenta, die deels gemaakt is uit dezelfde cellen als het kind, en daarom ook dezelfde genetische eigenschappen heeft. De analyse van foetaal DNA kan uitwijzen of het kind afwijkingen heeft.

Nadelen van genetisch onderzoek

Het is nu nog heel moeilijk om foetale cellen uit het bloed van de moeder te identificeren. Per milliliter moederbloed, met een miljoen moederlijke cellen, komt één foetale cel voor. Het is wel mogelijk die ene cel eruit te vissen, maar dat lukt slechts in tachtig procent van de gevallen. Bovendien is het een tijdrovende en dure procedure. Daarom is genetisch onderzoek aan foetale cellen (nog) niet bruikbaar voor de dagelijkse praktijk. Het is makkelijker een volledig DNA-monster uit het moederbloed te testen. Uit het bloed wordt dan DNA geïsoleerd. Aan het DNA wordt een marker toegevoegd die bindt aan het gen waar je naar op zoek bent. Vervolgens wordt het DNA vermenigvuldigd met PCR (poly chain reaction)-techniek. Dan wordt de marker zichtbaar gemaakt en is bekend of het gen waar de marker aan zou moeten binden aanwezig is. Omdat het foetale DNA is vermengd met DNA van de moeder, en het hele mengsel de techniek ondergaat, kan nu alleen nog op afwijkingen en genetische eigenschappen getest worden waarvan zeker is dat ze niet te vinden zijn in het DNA van de moeder.

Foetale DNA-testen

Door middel van deze techniek kan men nu met een klein beetje bloed van de moeder foetaal DNA testen op bijvoorbeeld:

1. Beta-thalassemie - Een aandoening waarbij rode bloedcellen geen hemoglobine meer maken.
2. Resusfactor - Als Resusnegatieve zwangere vrouwen een Resuspositief kind krijgen, ontwikkelen ze door bloedcontact tijdens de geboorte, een afweerreactie tegen het volgende, Resuspositieve kind. Om dat te voorkomen, krijgen alle resusnegatieve zwangere vrouwen preventief anti-resus immunoglobuline toegediend. Terwijl maar liefst 40% van de vrouwen een Resusnegatief kind krijgt en bij hun de medicatie dus onnodig is.
3. Geslacht - Dat is belangrijke informatie als de moeder bijvoorbeeld op een X-chromosoom een recessief ziektegen draagt voor bijvoorbeeld hemofilie of de spierziekte van Duchenne. Als ze zwanger is van een zoon, is er de helft kans dat die het ‘verkeerde’ X-chromosoom mee heeft gekregen. Vervolgens is de vruchtwaterpunctie nodig om daar achter te komen. Maar als er een dochter aankomt, dan heeft die sowieso een gezond vaderlijk X-chromosoom en is punctie niet nodig. Geslachtsbepaling kan zo dus onnodige invasieve ingrepen voorkomen.