De kleur van je ogen, je huidskleur, een bril, tattoo, geverfd haar of een oorbel…. je uiterlijk bestaat uit 1000-den kenmerken. Al deze kenmerken samen worden het fenotype genoemd. Je kunt er voor kiezen een tattoo of oorbel te nemen, maar je oogkleur of huidskleur liggen in principe vast. Hoe zit dit? In elke celkern in je lichaam bevinden zich chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA, en dit bevat informatie over bepaalde eigenschappen, zoals je bloedgroep, oogkleur en of je een jongen of een meisje bent. Alle informatie die opgeslagen ligt op de chromosomen, wordt het genotype genoemd. Een mens heeft 46 chromosomen. Als je deze chromosomen rangschikt zie je dat er steeds twee bij elkaar horen. Van ieder paar heb je 1 chromosoom van je vader gekregen en 1 van je moeder. Je krijgt dus eigenschappen mee van je vader en van je moeder, en die gecombineerd ben jij. Het laatste paar zijn de geslachtschromosomen. Ben je een meisje dan zijn deze chromosomen even lang, ben je een jongen dan is er 1 chromosoom iets korter. Het lange chromosoom wordt het X-chromosoom genoemd, het korte het Y-chromosoom. Vrouwen hebben XX, mannen XY. Een mens heeft in zijn kernen 46 chromosomen. Bij de vorming van geslachtcellen worden deze gesplist in ieder 23 chromosomen. Een mannelijke zaadcel of vrouwelijke eicel heeft dus 23 chromosomen. Na een bevruchting heeft de ontstane cel weer 46 chromosomen. Soms verdelen de chromosomen zich niet exact in tweeën en krijgt een eicel of zaadcel 24 chromosomen in plaats van 23. Na een bevruchting hebben alle celkernen dan 47 chromosomen. Als dit voorkomt bij chromosoom 21, dan spreken we van Down syndroom. Iemand met het syndroom van Down heeft dus één extra chromosoom 21.